Статью «Обнаружение реакции α-галактозидазы А в образцах, извлеченных из пятен засохшей крови, с использованием ион-чувствительных полевых транзисторов» опубликовали в научном журнале «Sensors».

Ее авторы – Александр Кузнецов, Андрей Шешиль, Евгений Смолин, Виталий Грудцов, Дмитрий Рязанцев, Марк Шустинский, Татьяна Тихонова, Ираклий Китиашвили, Валерий Вечорко и Наталья Комарова – разработали новый подход для анализа активности ферментов в сухих пятнах крови для диагностики заболеваний в рамках скрининга новорожденных.  

Работа выполнилась на базе Института нанотехнологий микроэлектроники РАН и ГКБ № 15 имени О.М. Филатова. Разработанный метод может быть использован для диагностики болезни Фабри. Это наследственное заболевание, вызванное изменениями в структуре гена фермента α-галактозидазы A. Снижение или полная потеря его активности приводит к накоплению промежуточных продуктов липидного обмена в органах. Симптоматика же включает боли в конечностях, уменьшение потоотделения, депрессию, быструю утомляемость, почечную и сердечную недостаточность, острые нарушения мозгового кровообращения.  

Для диагностики используется исследование активности фермента и количества гликосфинголипидов в крови и тканях, секвенирование генетического материала. Лечение основано на ферментозаместительной терапии.  

В статье продемонстрировано, что миниатюрные электрохимические сенсоры способны различать нормальную и подавленную активность GLA в экстрактах сухих пятен крови. Описанный метод предлагает многообещающее решение для внедрения в широкую практику диагностики болезни Фабри при скрининге новорожденных. 

#наука