Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Это обусловлено высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин рождения детей с серьезными патологиями развития. Некоторым женщинам после прохождения скринингового исследования врач назначает инвазивную процедуру для исследования хромосомного набора плода, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка.

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

При анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры учитываются результаты ультразвукового исследования, биохимических исследований венозной крови беременной, возраст супругов (если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет), семейный и акушерский анамнез (например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности). По совокупности этих показателей, рассчитывают риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. В этом случае врач акушер-гинеколог женских консультаций ГКБ №15 направляет беременную в медико-генетическую консультацию (центр) для установления или подтверждения пренатального диагноза с использованием инвазивных методов обследования.

По итогам проведения инвазивной диагностики у беременных женщин наших женских консультаций не выявлено побочных эффектов, а результатом исследований стало подтверждение хромосомных аномалий у плодов в 50% случаев.

Инвазивная пренатальная диагностика применяется с 80-х годов прошлого века. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у специалистов вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика для своевременного определения дальнейшей тактики ведения беременности.